Онколог-генетик, постараюсь ответить по существу.
Сам рак по наследству не передается. Передается мутация в генах, которая повышает вероятность развития рака. Это принципиальная разница.
Про BRCA1 и BRCA2:
Это гены-супрессоры опухолей. В норме они чинят поврежденную ДНК. Если один из них мутирован, клетки теряют часть "ремонтного" механизма, и вероятность злокачественного перерождения растет.
Цифры для носительниц мутации BRCA1:
- Риск рака молочной железы к 70 годам: 55-72% (в популяции без мутации: 12%)
- Риск рака яичников к 70 годам: 39-44% (в популяции: 1.3%)
Для BRCA2 цифры чуть ниже, но все равно значительно выше популяционных.
Нужно ли вам тестироваться:
Однозначно да. У вас два прямых родственника по одной линии с раком молочной железы и раком яичников. Это классическое показание для генетического тестирования. В России анализ на мутации BRCA1/BRCA2 стоит от 3000 до 15000 рублей в зависимости от полноты панели.
Что делать если мутация найдена:
- Усиленный скрининг: МРТ молочных желез раз в полгода (не маммография, а именно МРТ, она чувствительнее у молодых женщин), УЗИ малого таза, анализ CA-125.
- Химиопрофилактика: обсуждается индивидуально с онкологом.
- Профилактическая мастэктомия: радикальный вариант, снижает риск на 95%. Анджелина Джоли сделала именно это после обнаружения мутации BRCA1.
- Профилактическое удаление яичников: обычно рекомендуется после 35-40 лет, если деторождение завершено.
Что делать если мутации нет:
Выдохнуть. Но стандартный скрининг все равно соблюдать: маммография раз в год после 40, самообследование ежемесячно.
Не паникуйте раньше времени. Запишитесь к генетику, сдайте анализ, получите конкретные данные. Действовать на основе фактов проще, чем бояться в неизвестности.
Спасибо вам огромное. Первый раз за неделю могу мыслить трезво. Завтра ищу генетика.