Решён
Передается ли онкология по наследству?

У мамы в 52 года нашли рак молочной железы, сейчас проходит химию. У бабушки по маминой линии тоже был рак, только яичников. Умерла в 67 лет.

Мне 28, и я в панике. Читаю в интернете про ген BRCA и наследственную предрасположенность. Насколько высок риск что у меня тоже будет рак? Нужно ли мне сдавать какие то генетические тесты? И если ген найдут, что вообще с этим делать?

UPDATE: Записалась на консультацию к генетику в онкоцентр Блохина. Прием через 3 недели. Спасибо всем за ответы и поддержку, немного успокоилась.
Решение
112
Участник • 15 ответов

Онколог-генетик, постараюсь ответить по существу.

Сам рак по наследству не передается. Передается мутация в генах, которая повышает вероятность развития рака. Это принципиальная разница.

Про BRCA1 и BRCA2:

Это гены-супрессоры опухолей. В норме они чинят поврежденную ДНК. Если один из них мутирован, клетки теряют часть "ремонтного" механизма, и вероятность злокачественного перерождения растет.

Цифры для носительниц мутации BRCA1:

  • Риск рака молочной железы к 70 годам: 55-72% (в популяции без мутации: 12%)
  • Риск рака яичников к 70 годам: 39-44% (в популяции: 1.3%)

Для BRCA2 цифры чуть ниже, но все равно значительно выше популяционных.

Нужно ли вам тестироваться:

Однозначно да. У вас два прямых родственника по одной линии с раком молочной железы и раком яичников. Это классическое показание для генетического тестирования. В России анализ на мутации BRCA1/BRCA2 стоит от 3000 до 15000 рублей в зависимости от полноты панели.

Что делать если мутация найдена:

  1. Усиленный скрининг: МРТ молочных желез раз в полгода (не маммография, а именно МРТ, она чувствительнее у молодых женщин), УЗИ малого таза, анализ CA-125.
  2. Химиопрофилактика: обсуждается индивидуально с онкологом.
  3. Профилактическая мастэктомия: радикальный вариант, снижает риск на 95%. Анджелина Джоли сделала именно это после обнаружения мутации BRCA1.
  4. Профилактическое удаление яичников: обычно рекомендуется после 35-40 лет, если деторождение завершено.

Что делать если мутации нет:

Выдохнуть. Но стандартный скрининг все равно соблюдать: маммография раз в год после 40, самообследование ежемесячно.

Не паникуйте раньше времени. Запишитесь к генетику, сдайте анализ, получите конкретные данные. Действовать на основе фактов проще, чем бояться в неизвестности.

Спасибо вам огромное. Первый раз за неделю могу мыслить трезво. Завтра ищу генетика.

38
Участник • 31 ответ

Дополню предыдущий ответ важным нюансом.

BRCA1/BRCA2 это не единственные "раковые" гены. Есть еще TP53 (синдром Ли-Фраумени), PALB2, CHEK2, ATM и другие. Если стандартная панель на BRCA окажется чистой, но семейная история явная, имеет смысл сделать расширенное NGS-секвенирование (панель из 30-50 генов). Стоит дороже, от 25000 рублей, но дает полную картину.

И еще: наследственные формы рака составляют примерно 5-10% от всех случаев. 90% раков возникают спонтанно (возрастные мутации, образ жизни, факторы среды). Два случая в семье могут быть и совпадением, хотя при такой комбинации (молочная железа + яичники) вероятность наследственного синдрома выше среднего.

56
Эксперт • 10 ответов

Прошла через это сама. Мама болела раком груди, бабушка раком яичников. Один в один как у тебя.

Сдала BRCA в инвитро за 5400 рублей. Нашли мутацию BRCA1. Первую неделю после результата ревела, думала все, приговор.

Потом пошла к нормальному онкологу-генетику (в Москве ходила в НМИЦ онкологии на Каширке). Она расписала план наблюдения: МРТ раз в 6 месяцев, УЗИ яичников каждые полгода, анализ крови на маркеры.

Мне сейчас 34. Каждые полгода прохожу обследование. Пока все чисто. Профилактическую операцию пока не делала, но обсуждаю с врачом вариант удаления яичников после 40, когда рожу второго.

Самое тяжелое это не сам анализ, а ожидание. Но когда знаешь конкретику, становится легче. Ты контролируешь ситуацию, а не она тебя.

24
Участник • 19 ответов

Не хочу нагнетать, но хочу предупредить: не сдавайте генетические тесты в сетевых лабораториях по акции за 2000 рублей. Там часто проверяют только 3-5 самых частых мутаций, а их известно больше тысячи. Отрицательный результат по сокращенной панели не значит что мутации нет.

Идите сразу к генетику в онкоцентр. Он назначит правильный объем тестирования. Да, будет дороже. Но экономить на таких вещах опасно.

9
Эксперт • 7 ответов

Держитесь! Маме здоровья и сил пройти через химию. Современная медицина творит чудеса, многие после рака груди живут десятилетиями полноценной жизнью. А насчет генетики, сдайте тест и будете знать точно, неизвестность хуже любого результата.

19
Участник • 6 ответов

Есть один нюанс который все забывают. Даже если у тебя найдут мутацию BRCA, это не приговор. Это вероятность. 60% риск означает что из 10 женщин с такой мутацией 4 НЕ заболеют. Эпигенетика (образ жизни, питание, стресс, экология) играет огромную роль в том, реализуется мутация или нет.

Моя позиция: сдать тест нужно, паниковать не нужно, жить нужно нормально. Не курить, держать вес в норме, двигаться, проходить скрининги. Это и без мутации хороший план.

6
Участник • 6 ответов

у меня похожая ситуация, мама и тетя обе болели. сдала анализ, мутации не нашли. Но врач сказал все равно наблюдаться чаще чем обычно из за семейной истории

так что не факт что у вас будет мутация, не накручивайте себя заранее

Написать ответ

Премодерация гостей

Вы отвечаете как гость. Ваш ответ будет скрыт до проверки модератором. Чтобы ответ появился сразу и вы получали репутацию — войдите в аккаунт.

Будьте вежливы и соблюдайте правила платформы.