У меня нейрофиброматоз 1 типа, диагностировали в детстве. Сейчас планируем с мужем ребенка и очень переживаю.
Насколько велик шанс что ребенок тоже будет болен? Есть ли какие то способы это предотвратить или хотя бы узнать заранее? Может генетический анализ какой то?
Муж здоров, в его семье таких заболеваний не было.
Нейрофиброматоз 1 типа наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит что достаточно одной копии мутантного гена чтобы болезнь проявилась.
Если болен один из родителей (как в вашем случае), вероятность передачи ребенку составляет 50%. Не больше и не меньше - ровно половина, как подбрасывание монетки при каждой беременности.
Что можно сделать:
Консультация генетика. Обязательно до беременности. Вам проведут молекулярно-генетический анализ и точно определят мутацию в гене NF1. Это важно для дальнейшей диагностики.
Пренатальная диагностика. Во время беременности можно сделать биопсию хориона (на 10-12 неделе) или амниоцентез (на 15-18 неделе) и проверить плод на наличие мутации. Но это инвазивные процедуры с небольшим риском осложнений.
ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Делается при ЭКО. Эмбрионы проверяются на мутацию до переноса в матку, отбираются только здоровые. Дорого и сложно, но позволяет избежать передачи заболевания.
Важный момент: даже если ребенок унаследует мутацию, тяжесть заболевания предсказать невозможно. НФ1 очень вариабелен - от почти незаметных проявлений до серьезных. У вас одна картина, у ребенка может быть совсем другая.
Обязательно идите к генетику, не решайте это по интернету.
50% шанс при аутосомно-доминантном наследовании. Это базовая генетика.
Но я бы добавила что современная медицина позволяет многое. ЭКО с преимплантационной диагностикой стоит денег, но дает возможность родить здорового ребенка с гарантией. Если для вас это принципиально - рассмотрите этот вариант.
У моей знакомой НФ1, родила двоих детей. Старший здоров, у младшего тоже НФ1 но в легкой форме, пятна на коже и все. Живет нормальной жизнью.
Это лотерея конечно, но не приговор. Многие с НФ1 живут полноценно, работают, создают семьи. Генетик вам все расскажет подробнее.
Спасибо большое за такой подробный ответ. Записалась к генетику на следующую неделю. Про ПГД при ЭКО не знала, буду спрашивать