У ребенка подтвердили саркому Юинга. Врач предлагает сделать какой то генетический тест для подтверждения диагноза. Говорит что это стандарт.
Но это платно и дорого. Реально ли это нужно или можно обойтись? Гистология уже есть. Зачем еще генетика?
Да, при саркоме Юинга генетическое исследование реально нужно. Объясню почему.
Саркома Юинга имеет характерную генетическую поломку - транслокация между хромосомами 11 и 22, в результате которой образуется патологический ген EWSR1-FLI1 (в 85% случаев) или другие варианты слияния.
Зачем это искать если гистология уже есть?
Подтверждение диагноза. Под микроскопом саркома Юинга похожа на несколько других опухолей - нейробластому, лимфому, мелкоклеточную остеосаркому. Только генетика дает 100% уверенность.
Это влияет на лечение. Протоколы химиотерапии для Юинга специфичные. Если диагноз неверный - лечение будет неправильным.
Прогноз. Некоторые варианты транслокаций имеют разный прогноз.
Метод называется FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) или ПЦР. FISH стоит около 5-8 тысяч рублей в зависимости от лаборатории. Это не космические деньги за уверенность в диагнозе.
Мой совет - делайте. Это не "развод на деньги", а стандарт диагностики во всем мире.
Коротко: да, делайте.
Саркома Юинга без подтверждения транслокации EWSR1 - это не саркома Юинга, а "Юинго-подобная опухоль". Лечат по разному.
Нам тоже предлагали, отказались. Гистологии хватило, лечение начали сразу. Все прошло хорошо.
Но мы в крупном центре лечились, там патологоанатомы опытные. Если в региональной больнице - может и правда стоит перестраховаться.
если деньги прям совсем проблема - спросите врача можно ли сделать по ОМС. в некоторых федеральных центрах FISH входит в квоту на ВМП
