Интересует полная картина. Какие генетические и молекулярные исследования существуют для диагностики сарком?
Читала про FISH, NGS, ИГХ, ПЦР... Голова кругом. В каких случаях что применяется? Это все платно или что то по ОМС можно сделать?
Хочу понимать о чем речь когда врачи говорят про молекулярную диагностику.
Разложу по полочкам, сам когда то разбирался.
Иммуногистохимия (ИГХ)
Это не генетика, а белковый анализ. На срез опухоли наносят антитела к разным белкам и смотрят какие "светятся". Помогает отличить саркому от рака, лимфомы, меланомы. Базовое исследование, делается почти всегда.
Стоимость: 500-1500 руб за один маркер, обычно делают панель из 5-10 маркеров. Часто входит в ОМС.
FISH (флуоресцентная гибридизация in situ)
Ищет конкретные хромосомные перестройки - транслокации, амплификации. Нужен когда ищем известную поломку:
Стоимость: 5-10 тыс за один зонд. По ОМС редко, обычно платно.
ПЦР (полимеразная цепная реакция)
Ищет специфические мутации или слияния генов. Быстрее и дешевле FISH, но применим не для всех поломок.
Стоимость: 3-6 тыс. руб.
NGS (секвенирование нового поколения)
Читает" большие куски ДНК или всю ДНК опухоли. Позволяет найти редкие мутации для которых нет готовых тестов. Нужен при:
Стоимость: 30-150 тыс в зависимости от панели. По ОМС почти нереально, только в рамках исследований.
Что в итоге нужно конкретному пациенту?
Это решает врач исходя из:
Не нужно делать все подряд. Обычно достаточно ИГХ + один прицельный тест (FISH или ПЦР) на конкретную поломку которую подозревают.
Добавлю практический момент. NGS в России делают несколько лабораторий:
Цены сильно разнятся. Перед заказом уточняйте какую именно панель генов смотрят и сколько времени ждать результат (от 2 до 6 недель).
И важно: результат NGS должен интерпретировать врач-онколог или генетик. Сами вы там ничего не поймете.
ИГХ это иммуногистохимия а не генетика! Не путайте людей. Это окраска на белки. Генетика это FISH, ПЦР и NGS.
Если саркома редкая и непонятная, а стандартные методы ничего не показали - есть вариант обратиться в референс-центры. В Блохина и РОНЦ есть отделы где пересматривают сложные случаи и делают расширенную молекулярную диагностику. Иногда бесплатно в рамках научных программ.
кстати, на сайте минздрава есть клинические рекомендации по саркомам - там в разделе диагностика расписано какие исследования обязательные а какие рекомендуемые. гуглится по запросу "клинические рекомендации саркома мягких тканей минздрав"
